出生前診断

出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に、
どのような病気をもっているかを調べる検査（出生前検査）を行い、それに基づき行う診断のことです。

赤ちゃんの病気によっては、生まれてすぐに治療が必要なものがあります。
出生前検査により病気がわかった場合、妊娠中に治療やサポートの準備をすることができます。

一方で、診断結果によっては重大な決断が必要になることもあります。
事前にご夫婦・ご家族でよく話し合うことが必要です。

出生前診断には、適切な検査時期があるため、関心がある方はお早めにご相談ください。

「お母さんの腕から採血した血液から、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」のことです。

当院の院長は、産婦人科専門医と臨床遺伝専門医の資格をもち、長年、周産期医療・出生前診断に従事しています。
このたび日本医学会から認定を受けたNIPT認定医療機関となり、NIPTを行うこととなりました。

当院は、基幹施設の三重大学医学部附属病院と連携して対応いたします。

NIPT以外にも、出生前診断にはいくつかの種類があります。

		検査でわかる障害・疾患	母体へのリスク	検査方法	検査できる妊娠週数
非確定的検査	NT検査/ コンバインド検査	18トリソミー 13トリソミー	なし	児の首のむくみの計測・むくみと母体血液検査の組み合わせ	11~13週
	母体血清マーカー	18トリソミー二分脊椎	なし	妊婦から採血	15~18週
	母体血胎児染色体検査(NIPT)	18トリソミー 13トリソミー	なし	妊婦から採血	10～22週
確定検査	絨毛検査	染色体異常全般	流産率1%	妊婦のおなかや膣から針を刺す	11～14週
確定検査	羊水検査	染色体異常全般	流産率0.3％	妊婦のおなかや膣から針を刺す	15週以降

当院では母体血清マーカー、NIPT、羊水検査を検査しています。
（その他の検査をご希望の方は出生前検査カウンセリングの後に、適切な施設をご紹介いたします）

１．胎児へのリスクはありません: NIPTは、お母さんからの腕から採血した血液のみで、胎児の染色体異常を調べることができます。流産のリスクがなく、安全な検査です。
２．妊娠11週から検査できます: 母体血清マーカー検査や羊水検査は、妊娠15週以降でないと受けられませんでしたが、当院では胎児エコーも行った上で検査するため、妊娠11週以降で検査を受けられます。
３．検査精度が高いです: 従来の非確定的検査（母体血清マーカー検査やコンバインド検査）は、母体血清マーカー検査で検出率70～80%程度、オスカー検査で検出率80～90%程度でした。
これに対して、NIPTは検出率99.1%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）をより正確に発見することができます。
※検出率はトリソミー21（ダウン症候群）の場合を指します